Материалы для проведения олимпиады по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение Вологодской области

«Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

(БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»)

МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕДМЕТНОЙ ОЛИМПИАДЫ

по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

г. Череповец

2018 год

Аннотация

Материалы предназначены для проведения предметной олимпиады по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальностей «Лечебное дело», «Сестринское дело», «Лабораторная диагностика» БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова». Олимпиада проводится с целью выявления наиболее подготовленных студентов, повышения заинтересованности студентов в получении знаний.

Олимпиада включает следующие задания: решение кроссворда, работа с родословной и ответы на вопросы.

Олимпиада по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Часть 1. Решите кроссворд

Вопросы:

1.     Влияние одного гена на формирование нескольких признаков.

2.     Генное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов.

3.     Единица расстояния между генами, названная в честь автора хромосомной теории.

4.     Массовый просеивающий метод обследования новорожденных на наследственные заболевания.

5.     Общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма.

6.     Вид хромосомной мутации, приводящий к синдрому «кошачьего крика».

7.     Органоид клетки, имеющий собственную кольцевую ДНК.

8.     Фаза митоза, в которой лучше наблюдать и подсчитывать хромосомы.

9.     Совместное действие нескольких пар неаллельных генов на формирование одного признака (например, наследование пигментации кожи).

10. Лицо, с которого начинается составление родословной.

Часть 2. Рассмотрите родословную и ответьте на вопросы:

А) Как называется такой тип наследования признака?

Б) Какие черты характерны для этого типа?

В) Приведите примеры признаков, наследуемых по этому типу.

Часть 3. Дайте развернутый ответ:

1. В бактериальную клетку пересадили транскриптон из клетки человека. Какие молекулярно-генетические закономерности дают основания ожидать, что бактерия будет синтезировать белок, свойственный человеку?

2. Под действием мутагена в клетке А были повреждены обе полинуклеотидные цепочки одной молекулы ДНК в одном и том же участке хромосомы, а в клетке Б повреждена только одна цепочка молекулы ДНК, но во всех хромосомах. Какая клетка пострадала сильнее?

3. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?

4. Сын американского банкира Твистера страдал одновременно тремя болезнями: гемофилией, дальтонизмом и полным отсутствием зубов. Эти болезни обусловлены генами, находящимися в Х-хромосоме. Твистер младший много лет прожил вдали от родителей, в Париже, где и умер в 1944 году. После его смерти к Твистеру старшему явилась француженка с 15- летним мальчиком, у которого тоже сочетались гемофилия, дальтонизм и отсутствие зубов. Женщина сообщила, что этот мальчик - сын покойного Твистера младшего и его законный наследник, но документы, подтверждающие это, утрачены во время оккупации Франции. Несмотря на отсутствие документов, Твистер признал мальчика своим внуком. Семейный врач убедил его, что такое совпадение редкого сочетания трех наследственных болезней доказывает, что этот мальчик - его внук.

Согласны ли Вы с мнением доктора? Ответ поясните.

Эталоны ответов

Часть 1. Кроссворд:

1.     плейотропия

2.     галактоземия

3.     морганида

4.     скрининг

5.     геном

6.     делеция

7.     митохондрия

8.     метафаза

9.     полимерия

10. пробанд

Часть 2. Родословная:

А. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Б. Встречается не в каждом поколении, чаще заболевание имеют мужчины, женщины, являясь носительницами, будут здоровы, т.к. имеют две Х-хромосомы в генотипе.

В. Гемофилия, дальтонизм.

Часть 3. Ответы на вопросы:

1. Универсальность генетического кода, одинаковые механизмы транскрипции и трансляции.

2. Сильнее пострадала клетка А, т.к. в клетке Б вторая цепочка ДНК может восстановиться в процессе процесса репликации.

3. В яйцеклетке содержание ДНК больше, за счет наличия митохондриальной ДНК.

4. Гены перечисленных заболеваний находятся в Х-хромосоме. Отец передает сыну только У-хромосому, поэтому без специальных исследований нельзя утверждать, что эти люди являются родственниками.

Критерии оценивания

Максимальное количество баллов за выполненную работу – 30.

·        часть 1 (кроссворд) – 10 баллов (1 балл за слово).

·        часть 2 (задание по родословной) – 6 баллов (2 балла за правильный ответ).

·        часть 3 (ответы на вопросы) – 14 баллов (по 3 балла за ответы на вопросы №1-3, 5 баллов за ответ на вопрос №5).

·