Синдром или вид РАС, их характерные особенности и прогноз развития

Синдром или вид РАС

Характерные особенности

Прогноз развития

1.     1 группа по Никольской

Отрешенность от внешней среды. Дети, отрешенные от мира. У таких детей наблюдается нарушение активности, отсутствие речи и визуального контакта.

Отсутствие речи и невозможность организовать ребенка: поймать взгляд, добиться ответной улыбки, услышать жалобу, просьбу, получить отклик на зов, обратить его внимание на инструкцию, добиться выполнения поручения. Такие дети демонстрируют в раннем возрасте наибольший дискомфорт и нарушение активности. В период развернутых проявлений синдрома явный дискомфорт остается в прошлом, поскольку компенсаторная защита от мира строится у них радикально: не иметь с ним никаких точек активного соприкосновения. Аутизм таких детей максимально глубок, он проявляется как полная отрешенность от происходящего вокруг.

Дети I группы с аутистической отрешенностью от окружающего характеризуются наиболее глубокой агрессивной патологией, наиболее тяжелыми нарушениями психического тонуса и произвольной деятельности. Их поведение носит полевой характер и проявляется в постоянной миграции от одного предмета к другому. Эти дети мутичны. Нередко имеется стремление к нечленораздельным, аффективно акцентуированным словосочетаниям. Наиболее тяжелые проявления аутизма: дети не имеют потребности в контактах, не осуществляют даже самого элементарного общения с окружающими, не овладевают навыками социального поведения. Нет и активных форм аффективной защиты от окружающего, стереотипных действий, заглушающих неприятные впечатления извне, стремления к привычному постоянству окружающей среды. Они не только бездеятельны, но и полностью беспомощны, почти или совсем не владеют навыками самообслуживания.

Дети этой группы имеют наихудший прогноз развития, нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Они остаются мутичными, полностью несостоятельными в произвольных действиях. В условиях интенсивной психолого-педагогической коррекции у них могут быть сформированы элементарные навыки самообслуживания; они могут освоить письмо, элементарный счет и даже чтение про себя, но их социальная адаптация затруднена даже в домашних условиях.

2.     2 группа по Никольской

Отвержение внешней среды.

Дети, не принимающие внешний мир. Проявляют большую активность, чем дети первой группы, но более стереотипны в своем поведении. Для них смена привычной обстановки является неприемлемой, и они демонстрируют это очень эмоционально.

Дети второй группы исходно несколько более активны и чуть менее ранимы в контактах со средой, и сам их аутизм более активен, он проявляется уже не как отрешенность, а как неприятие большей части мира, любых контактов, неприемлемых для ребенка. Родители чаще всего приходят в первый раз с жалобами на задержку психического развития таких детей, и прежде всего — развития речи; обо всех остальных трудностях они сообщают позже. Эти прочие трудности в жалобах родителей уходят на второй план, потому что они ко многому притерпелись и приспособились — ребенок уже приучил их к сохранению особых необходимых ему условий жизни, прежде же всего — к строгому соблюдению сложившегося жизненного стереотипа, в который включаются и обстановка, и привычные действия, и весь распорядок дня, и способы контакта с близкими. Обычна особая избирательность в еде, в одежде, фиксированные маршруты прогулок, пристрастия к определенным занятиям, предметам, особый строгий ритуал в отношениях с близкими, многочисленные требования и запреты, невыполнение которых влечет за собой срывы в поведении ребенка.

Прогноз на будущее для детей данной группы лучше. При адекватной длительной коррекции они могут быть подготовлены к обучению в школе (чаще — в массовой, реже — во вспомогательной).

3.     3 группа по Никольской

Замещение внешней среды.

Дети, которые, ушедшие в свой собственный мир. Такие детки сверх увлечены своими интересами, фантазиями, иллюзиями. Любое вмешательство в их мир провоцирует агрессию и панику.

Детей третьей группы также легче всего отличить по внешним проявлениям, прежде всего — по способам аутистической защиты. Такие дети выглядят уже не отрешенными, не отчаянно отвергающими окружающее, а скорее сверхзахваченными своими собственными стойкими интересами, проявляющимися в стереотипной форме. В данном случае родители вынуждены обращаться за помощью к специалистам не из-за отставания в речевом или интеллектуальном развитии, а в связи с трудностями взаимодействия с таким ребенком, его экстремальной конфликтностью, невозможностью с его стороны уступить, учесть интересы другого, поглощенностью одними и теми же занятиями, и интересами. Годами ребенок может говорить на одну и ту же тему, рисовать или проигрывать один и тот же сюжет. Родителей нередко беспокоит, что ему нравится, когда его ругают, он старается все делать назло. Содержание его интересов и фантазий часто связано со страшными, неприятными, асоциальными явлениями.

Эти дети при активной медико-психолого-педагогической коррекции могут быть подготовлены к обучению в массовой школе.

4.     4 группа по Никольской

Сверхтормозимость ребенка окружающей его средой.

Дети с характерно выраженной отсталостью в развитии. Они более схожи с детьми второй группы, но при этом они более заторможены, поскольку способности общаться с окружающим миром отсутствуют. Они более утомляемы и ранимы.

Детям четвертой группы присущ аутизм в его наиболее легком варианте. На первый план здесь выступают уже не защита, а повышенная ранимость, тормозимость в контактах (т. е. контакт прекращается при ощущении малейшего препятствия или противодействия), неразвитость самих форм общения, трудности сосредоточения и организации ребенка. Аутизм, таким образом, предстает здесь уже не как загадочный уход от мира или его отвержение, не как поглощенность какими-то особыми аутистическими интересами. Туман рассеивается, и высвечивается центральная проблема: недостаточность возможностей в организации взаимодействия с другими людьми. Поэтому родители таких детей приходят с жалобами не на трудности эмоционального контакта, а на задержку психического развития в целом.

Их психический дизонтогенез приближается, скорее, к своеобразной задержке развития с достаточно спонтанной, значительно менее штампованной речью. Дети именно этой группы часто обнаруживают парциальную одаренность.

5.     Атипичный аутизм

отличается от детского и чаще всего какая-то из характеристик триады нарушений отсутствует, поэтому клиническую картину чаще всего можно диагностировать начиная с 7 лет. Поэтому этот аутизм чаще всего относят к аутизму взрослых. У больных таким видом аутизма наблюдается нарушение речи и мышления, нарушение двигательных функций.

·        атипичная форма характерна замкнутостью и одиночеством, напротив, классический аутизм проявляется в желании находиться в обществе, но с отсутствием знаний построения правильных взаимоотношений;

·        Понятие «атипичный аутизм» означает, что у ребенка есть расстройства аутистического спектра, но либо они проявились позже 3 лет, либо присутствуют частично.

·        Нарушение взаимодействия, эмоциональная отстраненность. Ребенок не проявляет инициативы в общении, не смотрит на собеседника, не отзывается на имя или обращение. В отношении близких людей безразличен. К посторонним не проявляет интереса.

·        Нарушение речи. Говорит штампами, повторяет последние услышанные слова, говорит нечто, что не относится к текущей ситуации.

·        Отсутствие воображения, ролевых игр, отсутствие необходимости в общении.

·        Трудности в привитии навыков самообслуживания.

·          Повторяющиеся действия. У ребенка есть определенный ритуал, к которому он прибегает во время дискомфорта, вместо игр, для постоянного времяпрепровождения. Режим дня устоявшийся. Любое нарушение вызывает дискомфорт, агрессию, истерику.

Без психолого-педагогического сопровождения семей с особенными детьми, реабилитация ребенка и родителей имеет крайне мало шансов.

При атипичном аутизме с умственной отсталостью прогнозы делать сложно. Здесь следует сосредоточиться на обучении ребенка навыкам самообслуживания и максимально возможной социализации.

Прогнозы развития при аутизме с сохранным интеллектом благоприятные при упорной реабилитации. Без целенаправленной работы велика вероятность регресса даже существующих навыков.

6.     Синдром Каннера

Данный вид аутизма можно диагностировать в раннем возрасте начиная с 18 месяца жизни. Характеризуется присутствием страхов; отсутствием чувства самосохранения, голода, жажды, визуального контакта; нарушением познавательных и интеллектуальных способностей, речи; наличием особенных игр.

Симптомами синдрома Каннера считаются такие состояния:

·         Ребёнок не способен находиться в зрительном контакте с людьми, будь то родители или незнакомцы;

·         Его действия имеют определённую последовательность с постоянным повторением монотонных движений;

·         Отсутствует понимание об угрозе и опасности, а также способность к оцениванию обстановки;

·         Эхолалия – лепет, повторяющийся многократно; вместо обычной речи – подражание её звучанию;

·         Агрессивное поведение в отношении близких или незнакомых людей, если они пытаются с ним контактировать;

·         Переиначивание игр под своё видение, игнорирование принятых правил и придумывание собственных, из-за чего ребёнок не способен играть со сверстниками;

·         Больной общается с предметами и при этом не желает общаться с людьми;

·         Мутизм, который считается одним из главных симптомов – ребёнок упрямо молчит и не откликается, когда к нему обращаются или пытаются поговорить.

·         Первые признаки синдрома Каннера легко выявить, так как ребёнок с раннего возраста отличается своим необычным поведением – слабое проявление эмоций, частая зацикленность на некоторых предметах и повторении действий, неразговорчивость, отказ идти на контакт. Сама по себе замкнутость – это не показатель задержки умственного развития, но именно она в процессе диагностики становится самым выразительным симптомом.

Прогноз о будущем состоянии больного может сделать лишь лечащий врач, наблюдавший ребёнка постоянно. Существует немало случаев, которые демонстрируют, что при качественном лечении синдром Каннера даже в тяжёлой форме заболевания не помешает пациенту развиваться, а слабые признаки болезни эффективно подобранная терапия вообще может сделать почти незаметными.

7.     Синдром Раттера

Встречается исключительно у девочек и диагностируется в раннем возрасте, начиная с 8-го месяца жизни. Психические отклонения и отсталость в развитии сопровождаются физическими нарушениями. Наблюдается рост отдельных частей тела (например, только кистей рук или головы), мышечная атрофия, сколиоз.

Самая тяжелая форма аутизма, и к большому сожалению, лечению и коррекции не поддается.

8.     Синдром Аспергера

Можно диагностировать в раннем возрасте, начиная с 2 лет. Встречается чаще у мальчиков (80% пациентов — мальчики).

Социальные проблемы:

Дети с синдромом Аспергера испытывают трудности в общении со сверстниками и могут быть отвергнуты другими ребятами. У подростков с расстройством обычно развивается депрессия, и они чувствуют себя одинокими. За пределами общения с ближайшими родственниками пострадавший ребёнок может проявлять неуместные попытки инициировать социальное взаимодействие и подружиться с окружающими людьми. Дети с синдромом могут бояться демонстрировать искренние желания общаться со сверстниками. Но члены семьи могут научить такого ребёнка выражать свою любовь к родителям с помощью многочисленных репетиций на протяжении многих лет. Бывает, что пострадавший ребёнок не может проявлять привязанность к родителям или другим членам семьи. У детей с синдромом Аспергера имеются особенные и узкие интересы, они исключают другие виды деятельности. Эти интересы могут иметь приоритет над их отношениями со своей семьей, школой и сообществом. Перемены в повседневной жизни ребёнка (развод родителей, смена школы, переезд,) может также усугубить тревогу, депрессию и другие психологические нарушения.

Коммуникативные нарушения:

Пострадавшие дети очень ограниченно используют жесты. Язык тела или невербальное общение могут быть неуклюжими и неуместными. Мимика может отсутствовать. При ответе на вопросы у ребёнка обычно возникают ошибки. Эти дети часто дают неуместные ответы.
Нарушения речи и слуха:

У детей с синдромом Аспергера наблюдаются некоторые аномалии в речи и языке, включая скрупулёзную речь и странность в подаче, интонации, просодии (постановка ударения) и ритме. Непонимание языкового нюанса (например, буквальные интерпретации оборотов речи) является обычным явлением. У детей часто наблюдаются практические проблемы речи, в том числе: неспособность использовать язык в социальных контекстах; прерывание речи другого человека; неактуальные комментарии. Речь бывает необычно формальной или трудной для понимания других людей. Дети могут озвучивать свои мысли без цензуры. Объём речи может сильно различаться и отражать текущее эмоциональное состояние ребёнка, а не требования к коммуникации в социальной сфере. Некоторые дети могут быть разговорчивыми, другие молчаливые. Более того, один и тот же ребёнок может демонстрировать как многословность, так и стойкое молчание в разное время.

Некоторые дети могут проявлять селективный мутизм (отказ от говорения в определённых ситуациях). Некоторые могут говорить только с теми, кто им нравятся. Таким образом, речь может отражать индивидуальные интересы и предпочтения личности. Форма выбранного языка может включать метафоры, которые имеют смысл только для говорящего. Сообщение, что-то значащее для оратора, может быть не понято тем, кто его слышит, или оно может иметь смысл только для некоторых людей, которые понимают личный язык говорящего. Дети часто проявляют слуховую дискриминацию и искажение, особенно когда сталкиваются 2 или более человек, говорящих одновременно.
Сенсорная чувствительность:

У детей с синдромом Аспергера может проявляться ненормальная чувствительность на звук, прикосновение, боль и температуру. Например, они могут демонстрировать либо чрезвычайно большую, либо уменьшенную чувствительность к боли. Возможна гиперчувствительность к текстуре продуктов. У детей бывает синестезия, когда раздражение в одной сенсорной или когнитивной системе вызывает автоматический, непроизвольный ответ в другом сенсорном режиме.

Задержка моторных навыков:

Видимая неуклюжесть и слабая координация; дефицит визуально-моторных и визуально-перцептивных навыков, включая проблемы с балансом, ловкостью рук, почерком, быстрыми движениями, ритмом.

У детей с синдромом благоприятный прогноз, когда они получают поддержку от членов семьи, хорошо осведомлённых о расстройстве. Эти индивидуумы могут обучаться конкретным социальным ориентирам, но, как предполагается, основные социальные нарушения будут пожизненными. У лиц с болезнью Аспергера наблюдается нормальная продолжительность жизни; однако у них более распространены сопутствующие психические заболевания, например, депрессия, расстройства настроения, обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний) и синдром Туретта (нервно-психическое расстройство). Коморбидные психические расстройства (взаимосвязанные заболевания), когда они присутствуют, существенно влияют на прогноз. Депрессия и гипомания (мания в лёгкой степени) распространены среди подростков и взрослых с синдромом Аспергера, особенно с семейной историей этих состояний. У людей, ухаживающих за лицами с этим заболеванием, также может быть склонность к депрессии. Повышенный риск самоубийства наблюдается у лиц с этим синдромом. Этот риск возрастает пропорционально количеству и тяжести сопутствующих заболеваний. Во многих случаях суицида синдром Аспергера у человека не диагностирован, так как уровень осведомлённости о состоянии часто невелик и методы, используемые для его идентификации, часто оказываются неэффективными и ненадёжными. У людей с этим расстройством, которые совершают самоубийство, часто есть другие психиатрические проблемы.

9.     Синдром Леша – Нихана

Синдром Леша-Нихана является серьезным расстройством обменных процессов, обусловленных чрезмерным накоплением мочевой кислоты в организме. В результате необратимых метаболических нарушений страдает центральная нервная система. Поражение ЦНС характеризуется непредсказуемыми поведенческими реакциями, склонностью к мазохизму и самоповреждению, навязчивых агрессивных состояний, умственной отсталостью.

Заболевание относится к наследственным патологиям. Тип наследования синдрома Леша-Нихана – женский. Состояние связано с нарушением геномных структур в гене ГФРТ, а носителем аномального гена является женщина. Несмотря на женский генотип сломленного гена, заболевание появляется исключительно у мужчин.

Причины синдрома Леша-Нихана являются основой метаболических расстройств. Нарушения в метаболизме пуриновых соединений, белка приводят к накоплению мочевой кислоты в крови, нарастанию внутренней интоксикации. Состояние характеризует почечную недостаточность, подагрический артрит, хроническую почечную недостаточность.

Учитывая наследственный характер патологии, симптомы синдрома Леша-Нихана проявляются уже в грудничковом возрасте. У ребенка проявляется предрасположенность к самоповреждению, обостренная чувствительность рефлексов, гипертонус мышечных структур, отмечаются первые признаки олигофрении и умственно-физической отсталости. Из-за судорожности и мышечного тонуса у детей ошибочно диагностируют церебральный паралич. Все симптомы заболевания классифицируются по нескольким групповым критериям:

• нарушение обменных процессов (постоянная жажда, частые позывы к мочеиспусканию, позднее половое развитие, ранний артрит наряду с кристаллурией, задержка роста);
• нетипичные поведенческие реакции (спонтанная смена настроения, агрессия, травмирование собственного тела, самоканнибализм);
• нарушения в функционировании нервной системы (рвота и обильные срыгивания у детей, мышечный гипертонус, склонность к судорогам и конвульсиям, умственная отсталость, парезы дистальных отделов верхних и нижних конечностей).

Уже после прорезывания первых зубов у детей отмечается тенденция к нанесению вреда самому себе. Взрослые расцарапывают кожу до крови, съедают пальцы, обкусывают губы. Самоканнибализм сопровождается сильной болезненностью, так как болевой порог остается неизменным. Агрессия направлена не только на себя, но и на окружающих, животных, детей.

Тип патологии определяется степенью активности ферментного вещества гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы. Последствия заболевания выражаются в нарушении функции почек, неудовлетворительной социальной адаптации, неврологических расстройствах. Все происходящие процессы заметно снижают качество жизни, ее продолжительность. Такие пациенты не могут самостоятельно находиться в обществе и обслуживать себя в домашней обстановке.

Прогноз при заболевании относительно благоприятный при соблюдении всех врачебных рекомендаций. Средняя продолжительность жизни едва достигает 30 лет. Больные не состоятельны в самостоятельной жизни, в социуме или быту. Многие пациенты умирают быстро, а причины так и не устанавливаются. Основные причины смертности связаны с аспирационной пневмонией, хронической почечной недостаточностью.

10. Синдром Ульриха – Нунана

Синдром Нунан – является наследственным заболеванием, от которого могут страдать как мужчины, так и женщины. Возникновение симптома может быть спорадическим или случайным. Главный симптом данного синдрома – низкий рост. Причиной его возникновения являются генетические мутации.

Передача мутированного гена происходит по материнской линии, так как большинство мужчин, носящих этот ген, не могут иметь детей из-за бесплодия. Определить синдром Нунана довольно сложно, так как какие-либо маркеры для этого отсутствуют. В редких случаях синдром можно диагностировать, благодаря молекулярно-генетическому исследованию.

·         Низкий рост;

·         Большая отечность из-за нарушенного оттока лимфы;

·         Формирование крыловидных складок на туловище и шее;

·         Заниженная граница роста на затылке;

·         Наличие глазного гипертелоризма;

·         Непропорционально широкая переносица;

·         Короткая шея;

·         Деформация локтевых суставов.

·         Крыловидные шейные складки;

·         Деформированные локтевые суставы;

·         Широкая переносица;

·         Птоз;

·         Антимонголоидный глазной разрез;

·         Низко расположенные (иногда деформированные) уши;

·         Короткая шея;

·         Впалая грудная клетка.

Также у людей с синдромом Нунана наблюдается нарушение структуры и формы отдельных позвоночников, при этом дистальная часть грудной клетки впалая, а проксимальная – выступающая. Половое созревание может протекать нормально или аномально. Возможны случаи нарушенного умственного развития.

Предотвратить появлением синдрома на сегодняшний день не представляется возможным. Но в ходе лечения можно устранить его симптоматику.

11. Синдром гаргоилизма

Гаргоили́зм — характерная для болезни Пфаундлера — Гурлер и некоторых других типов мукополисахаридоза внешность: грубые черты лица: широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза, широкий с большими ноздрями нос, толстые губы и язык, открытый рот с маленькими редкими зубами; форма черепа нередко напоминает киль лодки. Заболевание обусловлено наследственной патологией соединительной ткани, проявляющейся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нервной системы. Понятие гаргоилизм берёт начало от фр. gargouille (гаргу́лья), обозначающего раструбы старинных водосточных труб средневековых соборов, украшавшиеся рельефными изображениями фантастических фигур с отталкивающим, причудливым лицом (химер).

Гаргоилизм — заболевание, обусловленное тяжёлой наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся сочетанным поражением костно-суставной системы, глаз, внутренних органов и нервной системы.

Обобщённый фенотип пациентов с гаргоилизмом выглядит так:

• грубые черты лица;
• помутнение роговицы глаз;
• гепато-спленомегалия;
• тугоподвижность суставов;
• множественный дизостоз;
• грыжи;
• экскреция мукополисахаридов с мочой;
• метахромное окрашивание периферических лейкоцитов и костного мозга.

При синдроме Гурлер больной имеет характерный внешний вид. Уже на первом году жизни развиваются типичные для данного заболевания изменения конфигурации черепа, деформация позвоночника (рисунок 1). Эти изменения часто расцениваются как признаки рахита. К одному году состояние больных ухудшается, поясничный кифоз и тугоподвижность суставов резко усиливаются. Дети отстают в физ. и умственном развитии. После одного года клин, симптомы становятся особенно выраженными. Для больных Гаргоилизм характерны: запавшая переносица, нависший лоб, толстые губы и язык, широко расставленные зубы, деформация и увеличение в размерах черепа, отставание в росте, нижнегрудной и поясничный кифоз, деформация грудной клетки, тугоподвижность суставов, пупочные и паховые грыжи, гепато- и спленомегалия, изменения со стороны сердца (систолический шум, приглушение тонов, расширение границ сердца).

На ЭКГ выявляется диффузное поражение миокарда. Поражение органа зрения наблюдается у всех больных и является наиболее ранним и типичным симптомом заболевания.

У большинства больных развивается помутнение роговицы, которое возникает в глубоких слоях, а затем диффузно захватывает всю роговицу (рисунок 2). В отдельных случаях помутнение роговицы может быть выявлено с рождения. Нередко наблюдаются мегалокорнеа, врождённая глаукома, застойные явления и атрофия дисков зрительного нерва, пигментная дистрофия сетчатки.

Значительные изменения наблюдаются со стороны нервной системы; резко выраженный гипертензионно-гидроцефальный синдром, изменения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, иногда выявляются пирамидные знаки, в отдельных случаях — поражение черепных нервов (косоглазие, нистагм), вегетативно-трофические расстройства (избыточное питание, гипертрихоз), эндокринные изменения (микседема).

Психические расстройства проявляются слабоумием, которое достигает обычно выраженной степени (вплоть до идиотии), сопровождается нарушениями речи и иногда снижением слуха. У больных наблюдается повышенная истощаемость нервной системы, иногда возникают эпилептиформные припадки.

Большинство исследователей, исходя из того, что при Гаргоилизм происходит прогрессирующее накопление в клетках различных органов, в том числе головного мозга, патологический продуктов нарушенного обмена, рассматривает слабоумие при Гаргоилизм как результат прогредиентного процесса и относит его к приобретённому слабоумию (смотри). В пользу такой точки зрения свидетельствует прежде всего течение заболевания, первые признаки которого появляются после рождения и в дальнейшем неуклонно нарастают, в том числе слабоумие. В отличие от олигофрении, слабоумие при Гаргоилизм характеризуется мозаичностью. В частности, отмечается несоответствие между степенью снижения интеллекта и нарушением деятельности, которая в силу слабости побуждений расстроена относительно больше. Преимущественные расстройства механической (а не ассоциативной) памяти, астенические и эпилептиформные проявления также больше соответствуют органической деменции, чем истинной олигофрении.

Синдром Гунтера протекает более благоприятно. Клинической, симптомы заболевания проявляются обычно в 3—4 года. До 1 года дети развиваются нормально. Характерны ранние изменения скелета в виде увеличения размеров черепа. Тугоподвижность и изменения формы суставов становятся выраженными к 3 годам, изменения скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника умеренные.

В росте больные отстают в меньшей степени, чем при синдроме Гурлер. Черты лица менее грубые. Гепатоспленомегалия и поясничный кифоз у ряда больных отсутствуют. Могут выявляться пороки сердца. Характерно наличие пупочной и паховой грыжи, снижение слуха. Помутнение роговицы отсутствует или выражено незначительно, часто выявляется мегалокорнеа, застой и атрофия дисков зрительных нервов, пигментная дистрофия сетчатки. Снижение интеллекта выражено в меньшей степени, чем при синдроме Гурлер.

Болезнь неуклонно прогрессирует. Летальный исход наступает от заболеваний дыхательных путей и сердечной декомпенсации. Наиболее тяжёлым является первый тип мукополисахаридоза (синдром Гурлер), характеризующийся прогрессирующим течением и ранней смертью больных (большинство погибает до 10—12-летнего возраста). Мукополисахаридоз второго типа (синдром Гунтера) протекает менее злокачественно — больные доживают до 30 и более лет. При проведении ранней терапии прогноз более благоприятный.

12. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин.

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз).  Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей. Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами. Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах. Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» — сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме.  Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

• специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
• кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
• позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
• нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
• вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
• нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.