Методическая разработка «Наследственные болезни обмена веществ» (в таблице).

Методическая разработка «Наследственные болезни обмена веществ» (в таблице). Подготовила: воспитатель ГБСУСО МО Красно­Дубравского детского дома­интерната «Журавушка» Фиклеева Е.С. 2016г. Тип нарушения обмена веществ Болезнь Кратко клиника  Фенилпировиноградная Олигофрения  (наследственная болезнь обмена  аминокислот) o В основе снижение активности или  полное отсутствие фермента  фенилаланингидроксилазы. o Первые признаки проявляются в  возрасте до 1­го года. o Внешний вид: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация  кожи. o Снижение интеллекта и отставание в  физическом развитии: дети поздно  начинают сидеть, стоять, ходить. o Рост, обычно. Ниже нормального. o На ранней стадии снижение тонуса  мышц, затем формируются  спастические порезы и параличи. o Сухожильные рефлексы высокие, с  расширенными зонами. o Походка спастико ­ атактическая. o Нередко судороги (частые, серийные),  малые и большие припадки. o Неврологические расстройства  проявляются в форме постепенного  нарастания непроизвольных движений  – гиперкинезов. o Наблюдаются вращательные движения  туловища или отдельных частей тела,  атетоз, тремер пальцев вытянутых рук. o Изменения со стороны черепно­ мозговых нервов – в виде  нарастающего косоглазия и нистагмы. o Снижение интеллекта постепенно  прогрессирует до степени идиотии. o Характерны расстройства речи или  нарушения ее формирования, у  большинства речь отсутствует. o Навыки опрятности и  самообслуживания формируются с  трудом. o Выражены нарушения эмоциональной  сферы. o Изменено поведение: беспокойны,  резки, боязливы, раздражительны,  склонны к аффектам гнева. o Часто нарушаются различные кожные  нарушения. o От больных исходит специфический  затхлый «мышиный» запах. o В основе отсутствие фермента,  участвующего в биохимических  превращениях гистидина. o Симптомы проявляются в первые 3­4  месяца жизни. o Различные судороги, задержки  двигательного и психического  развития. o Преобладание отрицательного  эмоционального комплекса: дети вялы, плаксивы, не тянуться к игрушкам. o Постепенно состояние ухудшается:  нарастает отек мозга, приводящий к  летальному исходу. o При малой активности фермента  симптомы развиваются медленно. o Характерно нарушение речи с  преобладанием моторной алаллии. o Отмечается и снижение слуха. o Нарушения обмена липидов в клетках  нервной системы и других органов. o Нарастающее слабоумие. o Прогрессирующее снижение зрения. o Судороги. o Механизм развития неврологических  нарушений – генетически   Гистидинемия  (наследственная болезнь обмена  аминокислот)  Амавротические идиотии  (наследственная болезнь обмена  липидов) o Идиотия Тея­Сакса  Мукополисахаридозы (наследственная  болезнь обмена мукополисахаридов) детерминированное расстройство  обмена липидов в мозговой ткани. o Патология наследуется аутосомно­ o Первые признаки в возрасте 4­6  рецессивно. месяцев. o Ребенок постепенно утрачивает  интерес к окружающему, становится  вялым, мало эмоциональным,  перестает играть, улыбаться, узнавать  близких. o Отмечается снижение зрения,  отсутствие фиксации взгляда и  прослеживания за игрушкой. o Появляются судорожные припадки  (тонические или малые  пропульсивные). o Прогрессируют центральные порезы. o Результат­больной полностью  обездвижен. o Диагноз подтверждается  биохимческим анализом крови,  картиной глазного дна. o Нарушение обмена веществ, входящихь в состав соединительной ткани. o 5 заболеваний этой группы,  различающихся по клиническому  течению и биохимическим изменениям. o Изменения различных органов и  систем. o Нарушение структуры костной и  хрящевой ткани. Сосудов, внутренних  органов, сетчатки глаз, нервной  системы. o В нейронах обнаруживается  накопление мукополисахаридов –  нейроны погибают. o Твердая мозговая оболочка утолщена.  Желудочки мозга расширены, кора  головного мозга истончена. o С рождения наблюдаются грубые,  гротескные черты лица: нависающий  лоб, запавшее переносье, широкое  расстояние между глазами, большой  язык, неправильный рост зубов. o Голова обычно увеличена в размерах, рост небольшой, руки и ноги короткие. o Грудная клетка деформирована,  позвоночник искревлен, пальцы  широкие и короткие. o Живот увеличен в размерах, часто  пупочные и паховые грыжи. o Увеличение печени, селезенки,  увеличение границ сердца. o Постепенно снижается слух и зрение. o При одних вариантах болезни  интеллект может быть сохраненным,  при других – снижается. o Диагноз основывается на данных  биохимических исследований. o Лечение: гармоны коры  надпочечников, щитовидной железы,  большие дозы витамина А, сердечные и др. симтоматические средства. o Наследуется аутосомно­рецессивно. o При патоморфологическом  исследовании – отложение меди в  мозгу, печени, почках, селезенке,  радужной оболочке глаз, роговице,  хрусталике. o В области подкорковых образований и  коры имеется выраженное разрастание  глии с образованием полостей и кист. o Возможно кровоизлияние небольших  размеров в сером веществе головного  мозга с явлениями отека мозговой  ткани. o Первые симптомы в 10­15 лет. o Начинается либо с психических  расстройств: снижение памяти,  внимания, работоспособности,  нарушение счета, письма, чтения.  o Либо с двигательных нарушений:  атетоз, сокращение мимической  мускулатуры лица, гримасничания,  торзионный спазм, хорееформный  гиперкинез, дрожание головы,  конечностей, туловища. o Больные становятся  раздражительными, плаксивыми,  иногда злобными, агрессивными. o В некоторых случаях повышение  мышечного тонуса по пластическому   Гепатоцеребральная дистрофия  (нарушение обмена меди) типу: больные скованны, малоактивны,  с трудом одеваются, медленно ходят,  им сложно себя обслуживать. o Лицо гипомимично, иногда  спастические параличи и порезы. o Нарушение речи многообразно. o Золотисто­зеленое или зеленовато­ коричневое кольцо на радужной  оболочке. o Лечение направлено на выведение или  связывание избытков меди с помощью  специальных препаратов.